2017/08/18 21:37

【海外発!Breaking News】確率は70億分の1 3歳児の身体を持つ13歳少年(英)

稀な遺伝子疾患を抱えた人のニュースを度々こちらでお伝えしているが、このほど医学上これまで報告例がなく、70億分の1の確率とされる非常に珍しい染色体異常で生まれた英チェシャー州マックルズフィールドに住む男児のニュースを、英メディア『Manchester Evening News』『The Sun』などが報じている。

約2,920gで生まれたアンガス・パルメス君は、出生直後から様々な疾患を抱えていた。心臓に複数の小さな穴が開いており椎骨が部分的にしか形成されず、内反足で慢性的な胃食道逆流症も患っていた。幼くして心臓手術や足の矯正が行われ、今から数か月前には消化器系の手術も無事に成功したようだが、何より特徴的なのは3歳の時に成長が止まってしまったその身体だ。アンガス君は現在13歳でありながら、身長が約93cm、体重およそ13.6kgという3歳児の姿をしている。

母のタンディーさん(48歳)によると、新生児の時の定期検診で医師が偶然アンガス君の染色体異常を発見したという。アンガス君の疾患は染色体の一部が欠損、もしくは全てが他の染色体に結合した状態の「染色体転座」と言われるもので、医師によると「似たようなケースは存在してもアンガス君と全く同じ病気は過去に報告例がなく、70億分の1の可能性で発症する非常に稀な遺伝子疾患」なのだそうだ。

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