2017/06/23 09:00

子どものレックリングハウゼン病の症状と治療法

人の遺伝子には身体を作るために必要な情報が詰め込まれており、遺伝子に異常が起こると内臓や骨、皮膚などに病変が生じることがあります。レックリングハウゼン病は、全身にカフェオレ斑や神経線維腫が複数生じる病気です。今回は、子どものレックリングハウゼン病の症状と治療法について解説します。

レックリングハウゼン病とは

レックリングハウゼン病は、神経線維腫症1型のことです。神経線維腫症には1型と2型があり、NF1と呼ばれる遺伝子の異常が原因と考えられています。1型は、全身の皮膚にたくさんの小さな腫瘍と茶色のシミのようなもの(カフェオレ斑)ができる病気です。2型は、10~20 代の発症が多く聴神経や多数の神経系腫瘍が生じます。最も多い症状は、聴神経の腫瘍による難聴・ふらつきで、脊髄神経に腫瘍ができると手足のしびれ・知覚低下が起こります。
本記事では主にレックリングハウゼン病について記載します。

レックリングハウゼン病の原因

レックリングハウゼン病は、17番染色体の遺伝子の異変によって発症するといわれています。この遺伝子により産生されるニューロフィブロミンには、細胞の増殖を抑制する働きがあります。遺伝子に異変が起こると細胞の増殖を抑制できなくなり、様々な病変が生じます。

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